Экспертное обсуждение вопросов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний.

На дискуссионной площадке Академии редких болезней состоялся практический вебинар, который объединил четыре тематических направления: интерпретация результатов лабораторных тестов, митохондриальные заболевания, психологическая реабилитация, редкие заболевания с поражением скелета.

Состоялось экспертное обсуждение актуальных вопросов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний. Научный организатор Академии — Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ).

01.08.2024г. к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. Академика Н.П.Бочкова» Галина Байдакова  на сессии «Интерпретация результатов лабораторных тестов» отметила важность качества интерпретации лабораторных показателей для точной диагностики редких заболеваний.

Ипатова Мария, руководитель Центра лечения аномалий развития заболеваний гепатобилиарной системы у детей ДГКБ им. Н.Ф. Филатова ДЗМ, сделала доклад «Дифференциальная диагностика наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией печени: анализ биохимических показателей.  Она отметила: «Требуется комплексный подход и часто анализ не менее 20 показателей, чтобы качественно оценить биохимический анализ крови, его результаты могут поменять приоритеты в лечении и диагностике пациента».

О специфике и сложностях диагностики заболеваний, связанных с нарушением обмена фосфора, важных диагностических маркерах, практике клинического наблюдения таких пациентов, рассказала Светлана Папиж, к.м.н., врач-нефролог, научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России.

Руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, врач-невролог Наталья Печатникова сделала доклад на тему интерпретации результатов анализа кислотно-щелочного состояния. 

Галина Байдакова представила доклад «Интерпретация результатов анализа аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии», в котором рассказала о тандемном маспектроникуме, используемом, в частности, в неонатальном скрининге, который считается «идеальным тестом» для массовых обследований.

Захарова Екатерина д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», председатель экспертного совета ВООЗ выступила модератором сессии и сделал доклад об особенности МРТ при митохондриальных болезнях.

Научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова» Денис Кистол рассказал о текущих программах по диагностике митохондриальных заболеваний института — «Изучение генетической гетерогенности синдрома Ли» и «Диагностики наследственной оптической нейропатии Лебера», а также о планируемой к реализации программе « ТК2-недостаточность».

Светлана Михайлова, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» рассказала о клинических проявлениях Синдрома Ли, на клинических примерах рассмотрела симптомы, которые позволяют заподозрить заболевания митохондриальной группы, в частности Синдром Ли. «Такие болезни нужно проверять, чтобы быть уверенными, что они патогенны. Для этой цели разрабатывается целая система функциональных тестов», — отметила она.

Младший научный сотрудник и врач-педиатр ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России Ирина Артамонова рассказала о клинических проявлениях ТК2 ассоциированной миопатии. Это редкое заболевание, но имеющее методы терапии. Россия является одной из немногих стран, где такая терапия существует и есть собственные наработки.

Еще одно заболевание для которого есть программа — это наследственная оптическая нейропатия Лебера. О диагностике этого заболевания рассказала главный научный сотрудник, д.м.н., ФГБНУ «НИИГБ им. М.М. Краснова» Наталия Шеремет.  

Психолог из ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» Людмила Жукова сделала доклад «Принятие диагноза редкого заболевания в семье», клинический психолог «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова» Анна Левчина — по теме «Воспитании ребенка с ОВЗ: где брать ресурс и как не выгореть, психолог Регина Кудрова — «Психологические аспекты принятия инвалидности».

Об особенностях проведения МСЭ, разъяснениях для родителей говорила Оксана Владимирова, д.м.н., замдиректора Медицинской высшей школы РГСУ, профессор Санкт-Петербургского государственного медицинского педиатрического института, международный эксперт ООН по инвалидности и реабилитации.

Модератором сессии о редких заболеваниях с поражением скелета выступила Анна Беляева, руководитель направления по работе с госпрограммами Межрегиональной общественной организации помощи пациентам с заболеванием «фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая» «Живущие с ФОП».

Алла Лаврова, д.м.н., директор Института педиатрии Университетской клиники ФГБОУ ВО «ПИМУ» Минздрава России из Нижнего Новгорода сделала доклад на тему «Х-сцепленный гипофосфатемический рахит – рахит и не только».  

О клинических примерах Х-сцепленного гипофосфатемического рахита (Х-ГФР) в своем докладе рассказала Елена Кушнер, врач-нефролог из областной детской клинической больницы Белгорода.

Информация предоставлена организаторами

Российское информационное агентство «Национальный альянс»

Подписывайтесь на официальный канал  РСИ «Первый национальный» в Telegram

Партнер — Интернет-бюро юриста Руслана Чалова Чалов.рф

Еще на эту тему:

Важные изменения обсудили на вебинаре «Актуальные вопросы МСЭ на примере различных нозологий»

Нужны профилактические осмотры детей для раннего выявления редких заболеваний

В Санкт-Петербурге открылось первое в стране отделение геронтостоматологии

Сделайте флюорографию и будьте здоровы!

Итоги научного совета РАН: управление старением, долголетие и новые парадигмы

Медицинские технологии: искусственный интеллект для ранней диагностики рака 

Размышления о будущем медицины: Неделя здравоохранения в Гонконге

Медицинские технологии: что можно сделать для снижения риска врожденной патологии

 Пожилые люди в центре внимания на онлайн-конференции ООН «Цифровое равенство для всех возрастов» 

Две формы диабета и два индикатора нарушения обмена глюкозы

Часть I.Мобильные индикаторы здоровья: будущее за ними?