Нужны профилактические осмотры детей для раннего выявления редких заболеваний

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) организовало пресс-конференцию для обсуждения развития профилактических осмотров детей с целью раннего выявления редких заболеваний. 

По данным Александра Румянцева, президента ФГБУ ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России, неонатальный скрининг в 2023 г охватил 1,2 млн детей, но кроме неонатального скрининга следует уделять внимание и расширению обследования детей более старшего возраста за счет дополнительных биохимических тестов. 

По мнению Татьяны Первуниной, врача-педиатра, д.м.н., директора Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России биохимические маркеры важны – это красные флаги, которые позволяют врачу не пропустить   редкое заболевание. 

Нато Вашакмадзе, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НКЦ №2 ФГБНУ РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского, считает нашу систему профилактических осмотров детей – одной из лучших в мире, но требуется ее модернизация. Союз педиатров России подготовил методические рекомендации, которые помогут врачам выявлять орфанные болезни более эффективно.  

Джамиля Сайдаева, главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Чеченской Республики, заведующая медико-генетической консультацией рассказала, что в республике в 2024 г за счет средств ОМС начали проводить детям в возрасте 13-18 месяцев биохимический анализ крови на глюкозу, креатинфосфокиназу, щелочную фосфатазу, холестерин и ряд других показателей, а также электрокардиографию в 1-6 месяцев. 

Юрист ВООЗ Наталья Смирнова сообщила, что готовится приказ об организации помощи пациентам с заболеваниями сетчатки глаза. Это позволит регионам совершенствовать систему диспансеризации этой патологии. 

Врач-генетик, заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) Морозовской ДКБ Татьяна Кекеева заявила о возобновлении семинаров на тему организации профилактических осмотров для врачей поликлиник в г. Москве с целью повышения «орфанной настороженности». 

Ирина Мясникова, член экспертного совета по редким заболеваниям комитета Госдумы по охране здоровья, председатель правления ВООЗ, член попечительского совета фонда «Круг добра» обратила внимание, что необходимо создание маршрутизации для пациентов с редкими болезнями в регионах. 

«Ранняя диагностика облегчит жизнь пациентов и обеспечит экономию для бюджета здравоохранения. Развитие профилактических осмотров может быть субсидировано по тем же правилам, что и фонд «Круг добра», — сказала Екатерина Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ.

Мероприятие состоялось 11.06.2024г.

Информация предоставлена организаторами

Российское информационное агентство «Национальный альянс»

Подписывайтесь на официальный канал  РСИ «Первый национальный» в Telegram

Партнер — Интернет-бюро юриста Руслана Чалова Чалов.рф

Еще на эту тему:

В Санкт-Петербурге открылось первое в стране отделение геронтостоматологии

Сделайте флюорографию и будьте здоровы!

Итоги научного совета РАН: управление старением, долголетие и новые парадигмы

Медицинские технологии: искусственный интеллект для ранней диагностики рака 

Размышления о будущем медицины: Неделя здравоохранения в Гонконге

Медицинские технологии: что можно сделать для снижения риска врожденной патологии

 Пожилые люди в центре внимания на онлайн-конференции ООН «Цифровое равенство для всех возрастов» 

Две формы диабета и два индикатора нарушения обмена глюкозы

Часть I.Мобильные индикаторы здоровья: будущее за ними?

 Часть II. Мобильные индикаторы здоровья: будущее за ними?

V Международный Форум «50 плюс. Все плюсы зрелого возраста»

Время перемен для обществ диабетиков

Мужское долголетие. Оно может быть здоровым, если кости крепки

IV Международный фестиваль активного образа жизни и здоровья «MEDTRAVELFEST» в Москве

V форум «Социология здоровья: Новые формы междисциплинарной синергии»: актуальные проблемы и поиск их решений

Самолечение – это вред: нужно ответственно относиться к своему здоровью 

Гонка биомедицинских технологий: где появится первый «боле-о–метр» в США или в России?

Деятельность общества пациентов «Остеорус» и центров остеопороза

Отказ от вакцинации приводит к проблемам: меньше прививок – больше болезней