Создание регистров и первого в России биобанка наследственных болезней 

Анонс: 20.12.2021г. состоится пресс-конференция по теме «Регистры и биобанки по редким заболеваниям: пришло время анализировать и создавать лечение».

Организаторы — Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)  и ФГБНУ Медико-генетический научный центр. Редким заболеваниям в России уделяется повышенное внимание, однако достоверных данных о количестве пациентов, оценок успешности применяемой терапии практически нет.

На государственном уровне ведется учет пациентов, заболевания которых попадают в два регистра, — регистр редких жизнеугрожающих заболеваний (в нем 17 заболеваний) и регистр высокозатратных нозологий (14 заболеваний). При этом редких заболеваний гораздо больше, чем включают эти перечни.

Недостаточность государственного учета пациентов с редкими заболеваниями, частично восполняется пациентскими организациями и научными учреждениями, которые ведут научные регистры/реестры орфанных пациентов.

Отсутствие полноценного регистра сказывается на качестве планирования бюджета и развития государственной системы помощи пациентам с орфанными заболеваниями, ограничивает возможность эффективной диагностики, подбора препаратов для конкретных мутаций с целью повышения эффективности лечения, сдерживает проникновение на рынок новых инновационных препаратов. Кроме того, регистры пациентов являются необходимым инструментом для получения полного объема информации, необходимой, в том числе для проведения клинических исследований.

Научный руководитель «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» МЗ РФ, депутат Государственной Думы РФ, академик РАН, доктор медицинских наук, профессор, Александр Румянцев, рассказал, что «Самые точные данные о пациентах по отдельным редким заболеваниям содержатся в регистрах, которые ведут пациентские или профессиональные общественные организации, но законодательно работа их никак не регулируется. В государственных регистрах есть свои недочеты, например, регистр по жизнеугрожающим орфанным заболеваниям или создаваемый новый регистр льготников, не содержит клинических данных, данных по эффективности терапии. В такой ситуации следует создать государственный регистр для тех редких болезней для которых уже существует или скоро будет создано лечение. Это даст возможность провести расчет потребности, дефицита, лекарственной обеспеченности орфанных пациентов. Такой регистр позволит оценить эффективность государственной помощи орфанным пациентам на основании объективных показателей – изменения продолжительности жизни, числа госпитализаций, инвалидизации. К тому же, регистр – это  не только учёт пациентов, но и цифровой контроль динамики заболевания и лечения, подлежащий контролю со стороны профессиональных организаций вне зависимости от того где живет и лечится пациент».

Стоимость лечения растет с каждым годом по мере развития инноваций в здравоохранении, увеличивая нагрузку на бюджет и повышая актуальность расчета стоимости лечения пациентов. Заведующая кафедрой организации лекарственного обеспечения и фармакоэкономики Сеченовского университета, доктор фармацевтических наук, профессор,  Роза Ягудина отметила, что «Повышение уровня здравоохранения позволяет все большему числу людей с тяжелыми заболеваниями доживать до второй и третьей линий терапии, а значит, затраты на инновационные и более эффективные препараты будут только расти. Не зная количества пациентов, их распределения, очень сложно посчитать, сколько нужно денег на уровне каждого региона и сделать эту помощь действительно эффективной. Вопрос формирования регистров орфанных больных остается крайне актуальным».

При этом есть примеры регистров, позволяющие сопоставлять и анализировать вносимые данные по редким заболеваниям, которые взаимосвязаны между собой, и способствуют выявлению проблем и возможных путей их решения. Председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) Ирина Мясникова говорит, что регистр больных муковисцидозом, который ведут профессиональные общественные организации и ФГБНУ МГНЦ  способствует увеличению объема вносимых данных и объема первичных показателей для сравнения и обобщения клинико-эпидемиологических показателей. Применение положительного опыта работы регистров позволяет улучшить качество медицинской помощи больным муковисцидозом. Еще недавно было трудно определить муковисцидоз, так как это генетическое заболевание маскируется под другие заболевания. Сейчас разработана методика неонатального скрининга, благодаря чему ежегодно выявляется примерно 160–200 больных, проводится комплексная терапия. Всего же, в официальном регистре России насчитывается 2700 пациентов с таким диагнозом. И крайне важно, что в регистре содержаться данные о генотипе пациентов, что крайне необходимо для назначения им самой современной терапии.

Расширение возможностей по поиску новых биомаркеров и новых методов терапии, в том числе и генной терапии, специалисты связывают с созданием биобанка по редким болезням.

Стратегию развития широкомасштабного генетического проекта «Биобанк наследственных болезней» на пресс-конференции представит главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РФ, директор ФГБНУ Медико-генетического научного центра  им. Н.П. Бочкова (ФГБНУ МГНЦ) профессор Сергей Куцев.

«В России около 2% населения, или около 3 млн человек живут с редкими заболеваниями, причем у 400-500 тысяч они протекают тяжело, приводят к инвалидизации или ранней смерти. Одним из решений проблемы является повышение качества и доступности ранней диагностики с целью назначения своевременного лечения болезней, для которых оно существует и разработок препаратов для болезней, не имеющих пока лечения. Решение этих прикладных и фундаментальных задач станет возможным также благодаря созданию первого в России биобанка наследственных болезней», — рассказал Сергей Куцев.

С развитием биобанка связан прогресс в лечении орфанных болезней. Научный сотрудник ФГБНУ Медико-генетического научного центра Петр Спарбер говорит, что «Создание крупной коллекции биологических образцов и клеточных культур от пациентов с генетическими заболеваниями позволит расширить проводимые научные исследования в области орфанных болезней. Эти исследования могут стать основой для дальнейшей разработки новых лекарственных препаратов, которые изменят качества жизни многих пациентов с редкими заболеваниями».

К участию в конференции приглашены представители федеральных и региональных органов исполнительной власти в сфере здравоохранения, чиновники, представители фармацевтических компаний и ассоциаций, общественные организации и объединения. Онлайн трансляция доступна на сайте РИА. 

Информационная служба ВООЗ  

Российское информационное агентство «Национальный альянс»