Селективный скрининг и лучшие программные подходы диагностики пациентов с орфанными заболеваниями

Состоялся вебинар «Селективный скрининг и лучшие программные подходы диагностики пациентов с орфанными заболеваниями». Организатор – Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) организовало.

26.02.2025г. модератором выступила Ирина Витковская, к.м.н., доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России. Она сказала: «Доступность селективного скрининга в нашей стране растет. Одни варианты селективного скрининга доступны сегодня в рамках научных программ, некоторые благодаря инициативам регионов. В программу государственных гарантий они попадают, когда начинают использоваться на территории всей страны. В 2025 году нормативная база, регулирующая генетические исследования претерпит серьезные изменения, и уже в следующем году могут появиться новые услуги в части генетических исследований. Например, обсуждается возможность расширения программы скрининга новорожденных на редкие наследственные заболевания.

С презентацией о диагностических программах МГНЦ выступила Екатерина Захарова, д.м.н., зав. лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова. По ее словам, сегодня нет такого заболевания, которое мы не можем диагностировать. Для этого есть все необходимое – оборудование, специалисты. Главное, чтобы о возможностях диагностических программ наших научных центров знало как много больше специалистов. Вместе с тем, для эффективной работы этих программ важен ответственный подход со стороны специалистов – правильно собрать пакет документов, осуществить забор и доставку биологического материала, а также брать информированное согласие пациентов на проведение научного исследования с тем, чтобы программы могли совершенствоваться и развиваться. 

Директор направления медицинских программ компании Aston Health Наталья Муева рассказала о возможностях ранней диагностики и обеспечения доступа к качественной медицинской помощи в рамках программ организации лабораторной диагностики. 

С обзором правового регулирования работы с полученной информацией при оказании медицинской помощи выступила Наталья Смирнова, юрист ВООЗ, член комитета по охране здоровья Госдумы РФ. Она рассказала о правах пациента при получении информации, правилах предоставления информации, врачебной тайне, правах пациента на ознакомление с медицинской документацией. 

Заместитель научного руководителя пилотного проекта по МДД/МДБ, генетик, сотрудник отдела геномной медицины им. В. С. Баранова ФГБНУ НИИ «АГиР им. Д.О. Отта» Анна Ацапкина рассказала об опыте селективного скрининга и программах в НИИ. По ее словам, сейчас идет работа по селективному скринингу дефицита лизосомной кислой липазы, неонатального скрининга спинальной мышечной атрофии, селективного скрининга на мышечную дистрофию ДюшеннаБеккера и наиболее распространенные наследственные нейромышечные заболевания у мальчиков второго года жизни.  

Информация и иллюстрация предоставлены представителем организаторов

Российское информационное агентство «Национальный альянс»

Подписывайтесь на официальный канал  РСИ «Первый национальный» в Telegram

Партнер — Интернет-бюро адвоката Руслана Чалова

Еще на эту тему:

Пациентский опыт: ищите специалистов и проверяйте информацию

Меры предотвращения пневмонии: специалисты говорят о профилактике и диагностике

Экспертное обсуждение вопросов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний.

Важные изменения обсудили на вебинаре «Актуальные вопросы МСЭ на примере различных нозологий»

Нужны профилактические осмотры детей для раннего выявления редких заболеваний

В Санкт-Петербурге открылось первое в стране отделение геронтостоматологии

Сделайте флюорографию и будьте здоровы!

Итоги научного совета РАН: управление старением, долголетие и новые парадигмы

Медицинские технологии: искусственный интеллект для ранней диагностики рака 

Размышления о будущем медицины: Неделя здравоохранения в Гонконге

Медицинские технологии: что можно сделать для снижения риска врожденной патологии

 Пожилые люди в центре внимания на онлайн-конференции ООН «Цифровое равенство для всех возрастов» 

Две формы диабета и два индикатора нарушения обмена глюкозы

Часть I.Мобильные индикаторы здоровья: будущее за ними?