Важные изменения обсудили на вебинаре «Актуальные вопросы МСЭ на примере различных нозологий»

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний провело вебинар «Актуальные вопросы МСЭ при оценке критериев работы органов и систем на примере различных нозологий, реальная практика и конкретные примеры».

Дискуссия специалистов состоялась 09.10.2024г. Ирина Мясникова, член экспертного совета Комитета Госдумы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, председатель правления ВООЗ, член попечительского совета фонда «Круг добра», сказала: «Медико-социальная экспертиза (МСЭ) – процесс признания пациента инвалидом является важнейшим вопросом для каждого пациента и его семьи, поскольку льготное лекарственное обеспечение и социальные льготы в нашей стране напрямую связаны с наличием этого статуса. Только при условии подтверждения инвалидности в течение жизни орфанному пациенту будут доступны гарантированные государством возможности диагностики, лечения и реабилитации».

В настоящее время описано 6172 орфанных заболеваний, из которых 71,9% болезней являются генетическими, а 69,9% дебютируют в детском возрасте. Ежегодно добавляется около 200 новых генетических болезней. Среди особенностей орфанных заболеваний — сложности постановки диагноза ввиду низкой осведомленности врачей, отсутствие клинических рекомендаций и алгоритмов лечения для подавляющего числа нозологий, необходимость мультидисциплинарного подхода, особой программы реабилитации, множество ограничений в терапии.

Ольга Лецкая, заместитель руководителя по экспертной работе, врач по медико-социальной экспертизе высшей категории Главного бюро медико-социальной экспертизы по г. Москве Министерства труда и социальной защиты РФ, к.м.н., врач-пульмонолог высшей категории рассказала, как изменится работа МСЭ в свете меняющегося законодательства и представила подробную дорожную карту пациента по срокам и порядку прохождения МСЭ, переосвидетельствования, обжалования решения, условий признания граждан инвалидами. 

МСЭ переходит в цифру — это одно из важных изменений в работе медико-социальной экспертизы. Уже 80% документов МСЭ рассматривает заочно, что позволило ускорить процесс передачи информации и принятия решений. С переходом на цифровые платформы программа индивидуальной реабилитация, выписка из акта освидетельствования и другие документы станут доступны для пациента в личном кабинете.

По словам Ольги Лецкой, постановление Правительства №588 от 05.04.2022 г., которое не так давно вступило в силу, уже претерпевает изменения. С 1 марта 2025 г. этот документ может выйти в новой редакции. В частности, появится новое понятие — комплексная реабилитация. В пилотном проекте расписан целый комплекс таких мероприятий – медицинская реабилитация, санаторно-курортное лечение, протезно-ортопедическая помощь, профессиональная реабилитация, социокультурная, физическая, ранняя помощь детям и семьям, обеспечение инвалидов ТСР. Предполагается, что будет сделан фокус на проактивное выявление нуждающихся, обеспечение равных возможностей для каждого, гаджетов для помощи инвалидам при СДН. Большое внимание будет уделено адаптации инвалида в социуме, создание целевых реабилитационных групп.  

Документы, которые клиника направляет на МСЭ, теперь пациент может запросить в самой клинике. И это еще одно важное новое изменение.

Оксана Кошелева, заместитель руководителя — руководитель экспертных составов, врач по медико-социальной экспертизе высшей категории, к.м.н. рассказала о медико-социальной экспертизе при наследственных болезнях обмена веществ – фенилкетонурии, галактоземии, множественной карбоксилазной недостаточности. Оксана Кошелева напомнила, что при проведении МСЭ детям с наследственными обменными нарушениями в зависимости от выявленной степени выраженности нарушенных функций организма определяется группы инвалидности. С целью профилактики инвалидности проводится неонатальный скрининг. Каждая форма заболевания имеет свои особенности течения и реабилитационный потенциал, что обуславливает дифференцированный подход при установлении инвалидности. Диетотерапия не может стать основанием для установления группы инвалидности. Дети с галактоземией наблюдаются в медучреждениях в соответствии со стандартом медпомощи детям при нарушениях обмена галактозы, который включает анализ фактического питания пациента, определение содержания фенилаланина и общей галактозы в крови, оценку показателей физического и нервно-психического развития.

Данные Центра орфанных заболеваний в Москве о наследственных болезнях обмена привела в своем докладе Татьяна Кекеева, заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик. В центре пациенты получают однократные консультации и есть группа наблюдения – это пациенты с заболеваниями, которые выявляют после неонатального скрининга. Татьяна Кекеева отдельно остановилась на специфике подготовки направлений и основных ошибках. Она отметила важность включения ребенка в регистр, в обратном случае он не сможет получать терапию или специальные продукты лечебного питания. Сложности при обеспечении пациентов связаны также с тем, что в направлениях не указывается номер полиса, СНИЛС, препарат для лечения заболевания, и самая главная ошибка, когда пациент вносится в регистр другого региона.  

Отдельно эксперт подчеркнула невозможность в ряде регионов получать терапию пациентам по достижении ими совершеннолетия. Например, пациенты с фенилкетонурией имеют инвалидность до 18 лет. При этом речь идет о пациентах с заболеваниями, которые включены в регистр прогрессирующих орфанных заболеваний.

Врач-невролог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», Виктория Лобанова подчеркнула в своем выступление высокую важность получения статуса инвалид для орфанных пациентов и их семей. Такой статус позволяет развивать ребенка с редким заболеванием и дополнительно обеспечить ему необходимые возможности в части лекарственного обеспечения, реабилитации, социальных гарантий, доступность мультидисциплинарной команды врачей.

Заместитель председателя ВООЗ Неля Погосян рассказала, что родители вынуждены добиваться статуса инвалид, хотя ни одному родителю не хочется, чтобы его ребенок носил такой статус. При выходе из фонда «Круг добра» дети компенсированы и ни по одному критерию не подходят под статус инвалид. Однако он им жизненно необходим, чтобы сохранить преемственность в лечении, качество жизни и продолжать вести полноценную социальную жизнь.

Информация предоставлена организаторами вебинара

Российское информационное агентство «Национальный альянс»

Подписывайтесь на официальный канал  РСИ «Первый национальный» в Telegram

Партнер — Интернет-бюро юриста Руслана Чалова Чалов.рф