«Национальный Форум по наследственным метаболическим заболеваниям»

Состоялся ежегодный Национальный форум пациентов с наследственными метаболическими заболеваниями «Национальный Форум по наследственным метаболическим заболеваниям». Организатор – Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ).

 С 15 по 17 сентября 2023г. в мероприятии участвовали пациенты с метаболическими заболеваниями, члены их семей, юристы, врачи-специалисты, психологи, члены пациентского и медицинского сообществ, представители фонда «Круг Добра».

На сегодняшний день 350 млн человек в мире имеют орфанные заболевания. Большая часть редких болезней являются наследственными. Лечение существует для небольшого числа редких болезней - всего для 5%. Одной из проблем таких пациентов является сложность диагностики. В среднем у пациента уходит около 4-5 лет на то, чтобы ему был поставлен правильный диагноз.  

Участники форума смогли обсудить лечение и диагностику пациентов с метаболическими заболеваниями, поделиться проблемами, с которыми сталкиваются пациенты с редкими заболеваниями на федеральном и региональном уровнях, получить консультацию врачей, юристов, узнать о будущем диагностики редких заболеваний.

Бочкова Екатерина Захарова,д.м.н., профессор, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П., отметила: «Форум посвящен определенным группам очень редких заболеваний, готовился он врачами, экспертами, общественными организациями, что позволит пациентам получить ответы на очень многие накопившиеся вопросы диагностики и лечения». 

Председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко в обращении отметил важность инициативы Президента РФ по созданию фонда, которая сделала возможной закупку дорогостоящих препаратов для детей с редкими заболеваниями и важность таких площадок для обмена опытом среди пациентов.  

Очень много вопросов поступило к начальнику отдела проектной деятельности «Круга добра» Натальи Кулаковой. По ее словам, Фонд разрабатывает новые формы взаимодействия с пациентами, которые впервые столкнулись с тяжелым диагнозом, в рамках развития взаимодействия с институтами гражданского общества и органами власти планируется подписать соглашение о взаимодействии со следственным комитетом.

Наталья Кулакова напомнила родителям детей с редкими заболеваниями, что для бесперебойного обеспечения препаратами размещать заявки на получение лекарств следует за 4 месяца до окончания препарата. Это позволит фонду осуществлять закупки своевременно в условиях новых логистических сложностей и давлении других внешних факторов.

Также представитель фонда рассказала о работе, проводимой с регионами в части повышения качества и скорости доставки лекарств к пациентам. Фондом подписано первые 20 соглашений о взаимодействии с руководителями субъектов по проведению совместных мероприятий по повышению качества обеспечения лекарствами детей, имеющих редкие заболевания. После отработки механизма взаимодействия, полученный опыт планируется распространить на все регионы.

Эффективность лечения детей особенно незарегистрированными препаратами – одна из задач Фонда. Наталья Кулакова рассказала, что Фондом совместно с научными институтами и экспертным сообществом проводится работа по формированию оценки эффективности применяемых зарегистрированных и незарегистрированных препаратов с целью повышения качества лечения детей с орфанными заболеваниями. Первый методологический материал с оценкой специалистов должен появится в ближайшее время.

Заместитель председателя «ВООЗ» в своем выступлении рассказала о деятельности общества, диалоге с властью, который ведет пациентское сообщество. Затронула острый вопрос привязки доступности льготного лекарственного обеспечения и статуса инвалида. Этот вопрос очень волнует пациентское сообщество, которое планирует выходить со своими инициативами по его решению к органам власти. Кроме того, Неля Погосян призвала участников форума к активному взаимодействию с целью защиты прав пациентов. Не так давно ВООЗ подписал соглашение о сотрудничестве с фондом «Круг Добра», это позволит пациентам, в том числе получать необходимую и достоверную информацию о закупках лекарств.

Руководитель юридической поддержки «ВООЗ», юрист I класса Смирнова Наталья сделала подробный доклад на тему нормативно-правовых аспектов в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями и ответила на вопросы участников. 

Часть форума была посвящена одной из важнейших тем – возможностях современной диагностики орфанных заболеваний в России и за рубежом, направлениях ее дальнейшего развития. «Стартовавший в этом году перинатальный скрининг позволил увеличить число выявляемых пациентов с орфанными заболеваниями и своевременно начать лечение, ведь орфанные не значит невозможные, - отметила Екатерина Захарова. В России используются новые технологии для развития программ массового скрининга или групп рисков, при необходимости прибегают к таргетической панели, когда требуется полный анализ генома. Растет доступность молекулярно-генетические тестов, число лабораторий».

По данным Екатерины Захаровой, за рубежом идет обсуждение возможности неонатального скрининга на все орфанные заболевания, активно развиваются проекты, направленные на снижение числа недиагностированных пациентов. Аналогичные усилия предпринимаются и у нас в стране – пациентам предлагается пройти бесплатное обследование, а также активно участвовать в развитии регистров, в клинических и научных испытаниях, предоставлять образцы для биобанков. Все это позволит ученым и врачам сделать диагностику и терапию еще более эффективной.  

Информационная служба ВООЗ 

Российское информационное агентство «Национальный альянс»

Подписывайтесь на официальный канал  РСИ «Первый национальный» в Telegram

Партнер — Интернет-бюро юриста Руслана Чалова Чалов.рф

Еще на эту тему: 

Основные тезисы конференции «Живущие с ФОП»

В Ярославле подписали Хартию пациентов 

Благодарственное письмо от IOF в адрес РАОП и «Остеорус»

Развитие программы Capture the Fracture в Ярославле

Первая международная конференция пациентов в Риме: акценты и выводы

Новая модель учебных коммуникаций объединила заботу о здоровье и знания 

Сохранить кости здоровыми: лучшая защита – это профилактика и просвещение 

Новая модель учебных коммуникаций объединила заботу о здоровье и знания 

Космонавт и вузы – союзники в борьбе пациентов с остеопорозом

 Рекомендации Международного Фонда остеопороза (IOF)

Волонтерский опыт общества пациентов «Остеорус»

Мужское долголетие. Оно может быть здоровым, если кости крепкие.

Мужской остеопороз: грани проблемы

17 декабря 2011 года в Москве состоялся Президиум Российской Ассоциации по остеопорозу

Мультфильм: как дети понимают профилактику остеопороза.

День открытых дверей в Центре остеопороза

Участие РАОП и «ОСТЕОРУС»в Международном конгрессе 

«Остеорус» и РАОП на Международном конгрессе-2019 по остеопорозу в Париже

Конгресс в Кракове и новые достижения российской делегации РАОП и «Остеорус»

Космонавт и вузы – союзники в борьбе пациентов с остеопорозом

Международный вебинар «COVID-19 пандемия: стресс-тест глобального старения»

Кросскультурная проблема – необходимо справедливое отношение к старшему поколению во всем мире

Плодотворное сотрудничество IOF с национальными обществами

Творческий вклад врача из Уфы в просвещение детей

Участие РАОП и «ОСТЕОРУС»в Международном конгрессе

Волонтерский опыт общества пациентов «Остеорус»

День открытых дверей в Центре остеопороза

Международный Фонд борьбы с остеопорозом подвел итоги деятельности за 2021 год